Het Beckwith-Wiedemann-syndroom kenmerkt zich door een abnormale groei voor en na de geboorte, de vergroting van bepaalde organen, buikwanddefecten en een verhoogd risico op tumoren. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Duitse kinderarts Hans-Rudolf Wiedemann in 1964. J. Bruce Beckwith, een Amerikaanse kinderpatholoog, beschreef dit syndroom eveneens in 1969. In Nederland is een belangenvereniging rond het syndroom actief.
- Synoniemen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom
- Epidemiologie aandoening
- Oorzaken en erfelijkheid abnormale groei
- Symptomen: Buikwand, gezicht, groei, tong, tumor
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling gebeurt ondersteunend
- Prognose van ziekte is goed
Synoniemen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom
Het Beckwith-Wiedemann-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- Beckwith-syndroom
- BWS
- EMG Syndroom
- Exomphalos-macroglossie-Gigantisme Syndroom
- Hypoglykemie met macroglossie
- Macroglossie-omfalocele-Visceromegalie Syndroom
- Omfalocele-Visceromegalie-macroglossie Syndroom (omfalocèle: buikwanddefect met uitpuilende organen uit navel))
- Visceromegalie-navelbreuk-macroglossie Syndroom
- WBS
- Wiedemann-Beckwith syndroom
Epidemiologie aandoening
Het Beckwith-Wiedemann-syndroom treft naar schatting 1 op de 13.000 tot 17.000 pasgeborenen wereldwijd. In Nederland komen anno 2019 ongeveer vijftien kinderen per jaar ter wereld met het BWS. Wellicht lijden meer patiënten aan deze aandoening, maar zij die milde patiënten vertonen, krijgen meestal niet de diagnose van het syndroom. De incidentie is hoger bij patiënten die ter wereld zijn gekomen via in vitro fertilisatie. Voorts kent het syndroom geen raciale en seksuele voorliefde.
Oorzaken en erfelijkheid abnormale groei
Bij de meeste patiënten is er geen familiale geschiedenis van BWS bekend. De oorzaak van het syndroom zijn genetische veranderingen die sporadisch optreden in chromosoom 11. Mogelijk verloopt de overervingswijze van het syndroom bij sommige patiënten autosomaal dominant met variabele penetrantie en expressie. Normaal gezien heeft slechts één familielid het syndroom, maar soms komt BWS ook bij andere familieleden voor.
Symptomen: Buikwand, gezicht, groei, tong, tumor
Het syndroom van Beckwith-Wiedemann is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt een verhoogd risico heeft op tumoren in combinatie met typische gelaatstrekken, groeistoornissen en buikwandafwijkingen. Daarnaast zijn tal van bijkomende symptomen mogelijk. De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt. De meeste symptomen presenteren zich vanaf de geboorte.
Buikwand
Een primair symptoom van het BWS is een navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel). Hierbij is er bij de patiënt een opening in de wand van de buik waardoor de buikorganen uitsteken door de navel.
Gezicht
Craniofaciale afwijkingen zijn eveneens mogelijk (gezicht- en schedelmisvormingen). Zo heeft de patiënt unieke spleetvormige groeven of plooien in de oorlellen en aan de achterkant van de oren. De ogen zijn prominent en puilen soms uit (exoftalmie). Soms is de oogkas onderontwikkeld (intraorbitale hypoplasie). Sommige baby's hebben een vlak gezicht, of bleke, rode of juist roodachtig-paarse gezichtsletsels bij de geboorte, meestal op de oogleden en het voorhoofd. Dergelijke letsels verdwijnen meestal gedurende het eerste levensjaar. Daarnaast zijn tandafwijkingen en een abnormale uitstulping van de onderkaak (mandibulaire prognathie) mogelijk als gevolg van de grotere tong.
Groei
Meestal komt een baby te vroeg ter wereld (vroeggeboorte) maar wel met een verhoogd geboortegewicht. De patiënt is tijdens de kindertijd dan ook vaak groter dan normaal (macrosomie) en dus aanzienlijk groter dan leeftijdsgenoten. Rond de leeftijd van acht jaar vertraagt de groeispurt, waardoor de patiënt een normale lengte heeft op volwassen leeftijd. Bij sommige patiënten groeien sommige lichaamsdelen aan de éne kant van het lichaam wel en aan de andere kant niet, wat resulteert in een asymmetrisch of oneffen uiterlijk. Dit ongewoon groeipatroon verdwijnt gewoonlijk grotendeels of geheel naarmate de patiënt veroudert.
Tong
De meeste baby's met het Beckwith-Wiedemann-syndroom komen eveneens met een andere groeiafwijking ter wereld, met name met een abnormaal grote tong (macroglossie). Hierdoor is de ademhaling, het slikken en het spreken moeilijker.
Tumor
Een patiënt met het Beckwith-Wiedemann-syndroom heeft een verhoogd risico op verschillende soorten van goed- en kwaadaardige tumoren, vooral op een Wilmstumor (een vorm van nierkanker bij kinderen met buikpijn) en een hepatoblastoom, een vorm van longkanker.
Bijkomende symptomen
Andere belangrijke symptomen van deze aandoening zijn abnormaal grote buikorganen (visceromegalie), putjes in de huid in de buurt van de oren, een lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie) vanaf de kindertijd, hartafwijkingen, genitale afwijkingen, een verstandelijke handicap en nierafwijkingen.
Diagnose en onderzoeken
Diagnostische onderzoeken
De diagnose gebeurt aan de hand van een bloedonderzoek en een urineonderzoek. Verder is het meten van de bloedglucosespiegel noodzakelijk om hypoglykemie op te sporen en tijdig te behandelen. Andere nodige onderzoeken zijn een nierechografie en een RX-borstfoto. Een genetisch onderzoek bevestigt in sommige gevallen de diagnose.
Differentiële diagnoses
De differentiële diagnoses omvatten congenitaal hyperinsulinisme (episodes van een lage bloedsuiker), glycogeen-opslag ziekte, hyperpituitarisme, pediatrische hypoglykemie, pediatrische omfalocele en gastroschisis, splenomegalie, zwaarlijvigheid, het Simpson dysmorfiesyndroom, het Perlman-syndroom en het Sotos-syndroom.
Behandeling gebeurt ondersteunend
Het syndroom valt niet te genezen maar een multidisciplinaire ondersteunende en symptomatische behandeling is wel mogelijk. De behandeling van BWS is gericht op de specifieke symptomen die zich presenteren bij de patiënt. Kinderartsen, chirurgen, nierspecialisten (medische term: nefrologen), tandheelkundige specialisten, logopedisten en pediatrisch oncologen werken hierbij samen. Glucose, frequente voedingen en/of bepaalde medicijnen zij nodig bij hypoglykemie. Bij een navelbreuk is een chirurgische ingreep nodig. Ook een tongcorrectie is soms nodig. Een maagsonde helpt soms eveneens bij het voeden. Een chirurgische ingreep is eveneens vereist wanneer de benen bijvoorbeeld in grootte zeer afwijkend zijn, of bij ernstige craniofaciale afwijkingen. Verder behandelen oncologen tumoren via chemotherapie, radiotherapie en/of chirurgie.
Prognose van ziekte is goed
De meeste kinderen en volwassenen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom hebben geen ernstige medische problemen in verband met de aandoening. Hun levensverwachting is meestal normaal.
